Pesquisadores da Universidade da Califórnia, São Francisco (UCSF) administraram uma enzima — o ácido alfa-glicosidase (AAG) — no útero de uma mulher grávida, Sobia Qureshi, para tratar um distúrbio genético raro do feto.
Trata-se da Doença de Pompe, que ocorre quando uma criança herda de ambos os pais um gene defeituoso para uma enzima que degrada o glicogênio, uma forma de amido.
A filha de Sobia, Ayla Bashir, não pode produzir a enzima sozinha. Mas graças ao tratamento, ela agora é uma criança de 1 ano e quatro meses cheia de saúde. Ela é a terceira filha do casal — seus dois irmãos morreram da mesma doença com poucos meses de vida.
O artigo com o caso de Ayla foi publicado no New England Journal of Medicine (NEJM), e sua história contada na revista Science.
Foto: André Coutu | Reprodução Science
